1. 科室简介
贵州省人民医院产前诊断中心于2011年12月省内首批通过卫生部评审并获得产前诊断资质，2022年1月更名为“医学遗传科/产前诊断中心”， 获批“贵州省遗传病诊断与发病机制研究科技创新人才团队”， “贵州省妇幼保健重点（特色）专科”，贵州省首家“医学遗传科住院医师规范化培训专业基地”， “贵州省人民医院遗传病与出生缺陷防控专科联盟”牵头单位。
科室拥有遗传咨询门诊2间，羊穿手术室1间；实验室900平米，包括分子遗传室、细胞遗传室及生化遗传室，拥有全自动染色体扫描平台、ABI 3500测序仪，因美纳NextSeq 550AR 和550Dx高通量测序仪等先进仪器设备；开展产前筛查和产前诊断、单基因遗传病基因检测和个体化用药基因检测；省内首家开展用于罕见遗传病及胎儿结构异常诊断的WES、CNV-Seq和CMA自主报告解读。每年优生遗传及罕见病遗传门诊量达1万人次以上，羊穿量1200例以上。
科室现有专业技术人员21人，其中主任医(技)师2人，副主任医(技)师5人；博士5人，硕士11人；临床组4人，实验室组14人；护理组3人。博士生导师1人，硕士生导师2人；贵州省高层次创新型人才——“百”层次人才1人。2019年以来，获得各类科研项目13项，其中国家自然科学基金3项；发表论文56篇，其中SCI论文33篇；获得贵州医学科技奖二等奖和三等奖各1项。
科室于2022年通过贵州省卫生健康委组织的住院医师规范化培训专业基地审核，按照《住院医师规范化培训内容与标准》为培训对象设置了合理的培训工作量，选取有较丰富临床经验、科研和教学经历的老师进行带教，严格执行住院医师规范化培训计划和轮转计划，每周安排一次小讲课，每两周进行一次疑难病例讨论，出科需进行理论考核、技能操作考核及一段英文文献翻译，以六大核心胜任力为导向,旨在为各级医疗机构培养具有良好的职业道德、扎实的医学理论知识和临床技能，能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的临床医师。
2. 基地主任简介
黄盛文，男，中共党员，四川西昌，博导，主任医师，博士研究生，毕业于南方医科大学。现任贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心主任，贵州省高层次创新型人才培养计划——“百”层次人才，“贵州省遗传病诊断与发病机制研究科技创新人才团队”领衔人。现任中华医学会医学遗传学分会委员及产前诊断学组副组长，中国医师协会医学遗传医师分会委员，中国医院协会罕见病专业委员会常委，中国妇幼保健协会地中海贫血专业委员会常委，贵州省生物化学与分子生物学会副理事长，贵州省医学会检验学分会常委，贵州省医学会生殖与遗传学分会常委及医学遗传学组组长。从事遗传病基础与临床研究，主持科研项目10余项，其中国家自然科学基金3项，省部级科研项目6项，发表论文110篇，其中SCI论文21篇；获得贵州省科技进步奖三等奖1项，贵州省职工优秀技术创新成果三等奖1项，贵州省医学科技奖三等奖1项，贵阳市科技进步一等奖1项。
3. 教学主任简介
陈琨，女，中共党员，贵州遵义人，硕导，副主任技师/内科医师，遗传学博士。现任职务：贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心副主任，主要课题方向：肿瘤分子诊断及靶向治疗。2019年参加“黔医人才计划”赴国家癌症中心GCP进修1年，被聘为“北京健康促进会临床研究专家委员会”委员。主持省级课题2项、厅级课题1项、院内课题1 项，参与完成国家自然科学基金课题4项，省级课题10余项。获贵州省自然科学三等奖1项，贵州省医学科技二等奖2项，以第一作者或通讯作者发表论文20篇（其中SCI论文10篇，累计影响因子90分），并以共同作者身份发表论文在Lancet Oncology（IF：33.7）、Cancer Cell（IF：31.7）。
门诊遗传咨询 疑难病例讨论
基地评审 科室小讲课
技能操作-羊水接种 技能操作-染色体核型分析
