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贵州省人民医院医学遗传科专业基地简介
来源:贵州省住院医师规范化培训信息网发布时间:2023年04月27日 15:28

1. 科室简介

贵州省人民医院产前诊断中心于2011年12月省内首批通过卫生部评审并获得产前诊断资质,2022年1月更名为“医学遗传科/产前诊断中心”, 获批“贵州省遗传病诊断与发病机制研究科技创新人才团队”, “贵州省妇幼保健重点(特色)专科”,贵州省首家“医学遗传科住院医师规范化培训专业基地”, “贵州省人民医院遗传病与出生缺陷防控专科联盟”牵头单位。

科室拥有遗传咨询门诊2间,羊穿手术室1间;实验室900平米,包括分子遗传室、细胞遗传室及生化遗传室,拥有全自动染色体扫描平台、ABI 3500测序仪,因美纳NextSeq 550AR 和550Dx高通量测序仪等先进仪器设备;开展产前筛查和产前诊断、单基因遗传病基因检测和个体化用药基因检测;省内首家开展用于罕见遗传病及胎儿结构异常诊断的WES、CNV-Seq和CMA自主报告解读。每年优生遗传及罕见病遗传门诊量达1万人次以上,羊穿量1200例以上。

科室现有专业技术人员21人,其中主任医(技)师2人,副主任医(技)师5人;博士5人,硕士11人;临床组4人,实验室组14人;护理组3人。博士生导师1人,硕士生导师2人;贵州省高层次创新型人才——“百”层次人才1人。2019年以来,获得各类科研项目13项,其中国家自然科学基金3项;发表论文56篇,其中SCI论文33篇;获得贵州医学科技奖二等奖和三等奖各1项。

科室于2022年通过贵州省卫生健康委组织的住院医师规范化培训专业基地审核,按照《住院医师规范化培训内容与标准》为培训对象设置了合理的培训工作量,选取有较丰富临床经验、科研和教学经历的老师进行带教,严格执行住院医师规范化培训计划和轮转计划,每周安排一次小讲课,每两周进行一次疑难病例讨论,出科需进行理论考核、技能操作考核及一段英文文献翻译,以六大核心胜任力为导向,旨在为各级医疗机构培养具有良好的职业道德、扎实的医学理论知识和临床技能,能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的临床医师。



2. 基地主任简介


黄盛文,男,中共党员,四川西昌,博导,主任医师,博士研究生,毕业于南方医科大学。现任贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心主任,贵州省高层次创新型人才培养计划——“百”层次人才,“贵州省遗传病诊断与发病机制研究科技创新人才团队”领衔人。现任中华医学会医学遗传学分会委员及产前诊断学组副组长,中国医师协会医学遗传医师分会委员,中国医院协会罕见病专业委员会常委,中国妇幼保健协会地中海贫血专业委员会常委,贵州省生物化学与分子生物学会副理事长,贵州省医学会检验学分会常委,贵州省医学会生殖与遗传学分会常委及医学遗传学组组长。从事遗传病基础与临床研究,主持科研项目10余项,其中国家自然科学基金3项,省部级科研项目6项,发表论文110篇,其中SCI论文21篇;获得贵州省科技进步奖三等奖1项,贵州省职工优秀技术创新成果三等奖1项,贵州省医学科技奖三等奖1项,贵阳市科技进步一等奖1项。




3. 教学主任简介



陈琨,女,中共党员,贵州遵义人,硕导,副主任技师/内科医师,遗传学博士。现任职务:贵州省人民医院医学遗传科/产前诊断中心副主任,主要课题方向肿瘤分子诊断及靶向治疗。2019年参加“黔医人才计划”赴国家癌症中心GCP进修1年,被聘为“北京健康促进会临床研究专家委员会”委员。主持省级课题2项、厅级课题1项、院内课题1 项,参与完成国家自然科学基金课题4项,省级课题10余项。获贵州省自然科学三等奖1项,贵州省医学科技二等奖2项,以第一作者或通讯作者发表论文20篇(其中SCI论文10篇,累计影响因子90分),并以共同作者身份发表论文在Lancet Oncology(IF:33.7)、Cancer Cell(IF:31.7)。




 基地特色照片:


   

门诊遗传咨询                                                                          疑难病例讨论


   

基地评审                                                                           科室小讲课


   

技能操作-羊水接种                                                        技能操作-染色体核型分析





来源:贵州省住院医师规范化培训信息网

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